La ricercatrice: Patrizia Boffi
Nata a Torino nel 1951, si è laureata in Medicina all’Università di Torino e si è specializzata in Neuropsichiatria infantile e in Pediatria. Lavora presso il dipartimento di Scienze pediatriche e dell’adolescenza, ora dipartimento di Scienze della sanità pubblica e pediatriche dell’Università di Torino, dove è responsabile della formazione di medici specialisti e di terapisti della riabilitazione. È inoltre professore aggregato per le scuole di specializzazione in Neuropsichiatria infantile e Pediatria e per la laurea magistrale in Medicina e chirurgia. Si è sempre occupata dal punto di vista clinico di neuropediatria e in particolare di malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini, come responsabile dell’ambulatorio specifico presso il dipartimento di Neuropsichiatria infantile dell’Università di Torino. È inoltre membro dell’Associazione italiana di miologia e ha partecipato a diversi progetti di ricerca finanziati da Telethon.
La piccola paziente: Greta
Greta ha due anni ed è nata a Torino da papà Davide e mamma Ilaria. Già dopo pochi mesi emergono le prime difficoltà motorie e a otto mesi arriva una diagnosi sconfortante: la bambina è affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma 1). All’inizio per i genitori prevale lo sconforto, la consapevolezza di una vita molto dura che li attende e della scarsa aspettativa di vita della piccola. Ci vuole un po’ di tempo perché arrivino a sentire che la loro bimba ha la malattia ma non si identifica solo con questa. Nonostante tutto Greta è cresciuta, diventando una bambina allegra con una grande voglia di vivere che dimostra con il suo sguardo, i suoi sorrisi e le prime paroline tutta l’attenzione per il mondo che la circonda. È molto intelligente e adora i bambini con cui cerca di comunicare in tutti i modi, soprattutto all’asilo dove va per due mattine alla settimana. Entrambi i genitori sono in aspettativa perché hanno deciso di passare più tempo possibile con lei in modo da godersi ogni suo momento e hanno recentemente seguito un percorso al Sapre, il Settore di abilitazione precoce dei genitori per i bambini affetti da malattie neuromuscolari per imparare a ventilare in modo non invasivo la bambina e farle fare una ginnastica respiratoria che l’aiuta molto. Sono quindi i primi caregiver della piccola. Ad ottobre Greta riceverà la sua prima carrozzina che la renderà molto più autonoma e il papà non vede l’ora di vederla in sella e di poterla inseguire.
Fonte Ufficio Stampa Telethon